‘Twee kinderen verloren aan zeldzame ziekte’

Net vóór de kerstdagen van 2016 overleed hun dochtertje Fréderique. Ze was nog geen twaalf maanden oud. Drie jaar eerder hadden vader Mathijs en moeder José al afscheid moeten nemen van Thomas, hun eerste kind. Hij leefde slechts 16 maanden. Beide kinderen overleden (naar later bleek) aan een zeldzaam erfelijke longziekte, het LIC-syndroom. De dodelijke ziekte die pas in 2016 door artsen en wetenschappers in het UMC Utrecht werd ontdekt.

Deze ontdekking en de directe gevolgen daarvan zette het leven van het jonge gezin volledig op zijn kop. Oud-Bornenaar Mathijs - een groot deel van zijn familie woont er nog en bovendien verdient hij nog steeds zijn boterham in Borne - kijkt op die periode terug als een rollercoaster. “We werden heen en weer geslingerd tussen voortdurende hoop en een alsmaar groeiende vrees. Nu echter de doodsoorzaak van onze kinderen bekend is, geeft dat enig houvast en hebben we ons voorgenomen veel meer bekendheid aan de ziekte te geven en waar mogelijk gelden voor verder onderzoek te genereren. Statistisch gezien moeten er namelijk veel meer kinderen zijn die gevaar lopen. Bovendien werkt onze inzet op dit gebied ook therapeutisch. Zo langzaam maar zeker verandert ons machteloze gevoel in strijdlust en de behoefte aan zingeving.”

Terug naar 2013

Op 28 maart komt Thomas ter wereld na een zware bevalling. Het kind was slecht gegroeid in de buik, maar herstelde zich goed na de geboorte. Toen ‘ie vijf maanden was, begon Thomas slechter te eten en af te vallen. In het Wilhelmina Ziekenhuis in Assen werd een sondevoeding toegepast en dat leek te helpen. Eenmaal weer thuis begon de kleine te spugen. Ook toen Thomas weer terugkeerde in het ziekenhuis hield het spugen aan. Hij werd benauwd en kreeg door het zuurstoftekort blauwe lippen. Halsoverkop werd hij per ambulance overgebracht naar het UMCG in Groningen.

Een longfoto daar maakte duidelijk dat het helemaal mis was. ‘Dit beeld hebben we nog nooit gezien’, aldus de onderzoekende artsen. Op de kinder-intensive care ging Thomas aan de beademing. Maar ook dat bood geen soelaas. “Uiteindelijk werden we voor de keus gesteld en besloten we dit uitzichtloos lijden te beëindigen. We lieten een obductie uitvoeren en toen zagen de artsen dat de longen helemaal verwoest waren. Ze hadden nog een capaciteit van minder dan 10 procent”, aldus Mathijs.

Toen Thomas overleed was José inmiddels twintig weken zwanger van hun tweede. De bevalling verliep vlekkeloos en het kind - nu inmiddels een vrolijke jongen van vier - bleek helemaal gezond. Het gezin herstelde zich en genoot van hun kleine.

De geboorte van Fréderique

En opnieuw raakte José zwanger. Maar net zoals bij de zwangerschap van Thomas, groeide het kindje niet goed. Bij haar geboorte had Fréderique een laag gewicht, maar ook nu ging het in het begin eigenlijk best goed. Totdat ze na vier maanden slecht begon te eten en afviel. “Alle seinen gingen op rood”, vertelt Mathijs. “Er volgde een aaneenschakeling van déjà-vu momenten.” Toen ook Fréderique inmiddels in het UMCG in Groningen was beland, maakte De Telegraaf melding van de ontdekking van een erfelijke longziekte in het Utrechtse UMC. De omschrijving paste precies bij wat de ouders hadden meegemaakt tijdens de ziekte van Thomas.

Er volgde een intensief overleg tussen ouders, het artsenteam in Groningen en de onderzoekers in Utrecht. De kleine werd getest en de uitslag was positief: Fréderique had het LIC-syndroom en werd overgebracht naar Utrecht. Een longtransplantatie was niet mogelijk; er werd een beenmergtransplantatie geprobeerd. “Experimenteel”, aldus Mathijs, “maar we hadden geen keus. Als we niets zouden doen was het sowieso gebeurd. Het was een zware behandeling, we hadden wereldwijd de beste artsen en na zeven weken ging het eigenlijk best goed. Op enig moment begon ze zelfs weer een beetje te lachen en in december mocht ze mee naar huis.” Maar net zoals bij Thomas bleek het geluk van korte duur.

Weer terug in Utrecht bleken de nieuwe donorcellen er helemaal door het lichaam uitgewerkt te zijn. Op de foto’s was bovendien te zien dat haar longen al volledig waren aangetast. Mathijs: “Een heel team van artsen en onderzoekers stond hulpeloos rond het bedje. Zulke extreme bloedwaarden hadden ze nog nooit gezien… Ons restte niets anders dan opnieuw een loodzware beslissing te nemen.”

‘Het leven gaat verder’

Voor Mathijs en José blijft het allemaal moeilijk te verteren. Toch herstelde het jonge gezin zich en met de geboorte van hun vierde en wederom gezonde kind, nu een jaar geleden, hervonden ze hun kracht. “Tja, hoe verwerk je zoiets?”, verzucht Mathijs. “Je moet gewoon door, het leven gaat verder. Maar de erfelijke ziekte laat ons niet los. In Amerika zijn er twee kinderen bekend die de ziekte hebben, in Nederland tien, waaronder zes uit één gezin. Het gekke is dat er een concentratie zit in het noorden van ons land.”

De beide ouders hebben veel contact met de ouders van de andere kinderen, alsook nog steeds met de specialisten in Utrecht. “Met ons allen willen we dat er veel meer bekend wordt over de ziekte, over de oorzaak en natuurlijk ook over mogelijke behandelingen. De eerste onderzoeken wijzen uit dat de erfelijke afwijking waarschijnlijk bij 1 op de 110.000 kinderen voorkomt. Als je bedenkt dat er jaarlijks zo’n 170.000 kinderen worden geboren in ons land, dan moéten er simpelweg meer kinderen en ouders zijn die nu nog onbewust zijn van de ziekte. Dát willen we doorbreken!”

Doneeractie

Om die reden heeft Mathijs al eens een lezing gehouden op het congres van de VSOP, de Nederlandse koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen. Ook heeft het stel op www.doneeractie.nl een pagina geplaatst waarop Mathijs uitvoerig ingaat op alles wat ze de afgelopen jaren hebben meegemaakt. Via de pagina kan bovendien worden gedoneerd om op deze manier een bijdrage leveren aan het verdere onderzoek van de ziekte en de behandeling ervan. (AJ/BM)